В Калмыкии, благодаря неонатальному скринингу, впервые у новорожденного выявлено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА).
С 2023 года в стране действует программа массового обследования новорожденных, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний. В республике с начала 2025 года обследование прошли 913 малышей.
В мае у новорожденного при скрининге было выявлено редкое генетическое заболевание.
При взаимодействии специалистов РК с Медико-генетическим научным центром имени Н. П. Бочкова, при поддержке фонда «Круг добра» приобретен уникальный препарат стоимостью почти 94 млн рублей. Однократное капельное вливание препарата дает шанс на жизнь без инвалидности и тяжелых осложнений.
Ребенок прошел лечение и находится дома в стабильном и удовлетворительном состоянии.
В Калмыкии 13 детей — подопечные фонда «Круг добра».
Фото: Минздрав Калмыкии
